Association Maladies Orphelines Midi-Pyrénées [BLOG]

Spina Bifida

Francis — Fri, 26 Nov 2010 10:38:00 +0100

Juste un petit billet pour signaler le témoignage de Clèmence par le biais de son site L'handicap: une vie un combat.

Dans la catégorie "Mes pages" vous y trouverez entre autre :

Le site ne s'arrête pas seulement à son propre témoignage, vous y trouvez aussi un forum, une newsletter.

Quelques images de la boutique de Villemade

Francis — Sat, 20 Mar 2010 16:40:00 +0100

Voici quelques images de la située à VILLEMADE dans le Tarn-Et-Garonne (82)

En savoir plus sur l'association avec Radio Totem

Francis — Thu, 06 Aug 2009 16:51:00 +0200

RADIO TOTEM ont eu la gentillesse de nous passer ces mini-reportages en boucle sur leurs ondes et bonus de nous livrer ceux-ci au format mp3 écoutables ci-dessous

Premier mini-reportage :

Deuxième mini-reportage :

Un grand merci à eux.

Des mutations dans le gène de l’insuline sont une cause de diabète néonatal permanent.

Francis — Tue, 11 Mar 2008 14:19:00 +0100

Le diabète néonatal permanent est une maladie métabolique très rare qui peut être due à des mutations des gènes KCNJ11 et ABCC8.
Ces gènes codent deux sous-unités du canal potassium sensible à l’ATP exprimé dans les cellules bêta du pancréas.
Chez une famille touchée par une forme autosomique dominante de la maladie, des chercheurs américains et britanniques ont identifié une mutation dans le gène codant l’insuline (INS).
Ils ont également observé des mutations dans ce gène chez deux autres familles et chez 13 patients présentant des formes sporadiques de la maladie.
Les chercheurs suggèrent que ces mutations perturbent la conformation de l’hormone, empêchant ainsi sa sécrétion.
De plus, le défaut de conformation induirait un stress du réticulum endoplasmique pouvant mener à la mort programmée des cellules bêta du pancréas.
Ce phénomène a déjà été observé chez la souris « Akita », qui porte une mutation identique à l’une de celles identifiées dans cette étude.

Tester la présence d’autoanticorps permet de prédire le risque de cancers chez les patients atteints de myosites

Francis — Tue, 11 Mar 2008 14:17:00 +0100

Les polymyosites et dermatomyosites sont des maladies musculaires inflammatoires d’origine inconnue.
Un risque accru de développer des cancers a été observé chez les patients. Chinoy et coll. ont analysé la présence d’autoanticorps associés à ces maladies chez 282 patients.
Ils ont ainsi établi une combinaison de tests permettant de prévoir le risque de cancer avec 94% de sensibilité et, plus spécifiquement pour les patients atteints de dermatomyosite, une sensibilité de 100%.
Les chercheurs espèrent qu’une surveillance intensive des patients à haut risque puisse être ainsi mise en œuvre.

Asthme et allergies héréditaires sont fréquents dans les formes classique et mobile du syndrome d’Ehlers-Danlos.

Francis — Tue, 11 Mar 2008 14:16:00 +0100

Les syndromes d’Ehlers-Danlos dits de type classique et mobile sont des maladies des tissus conjonctifs caractérisées par une hypermobilité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité tissulaire.
Contrairement aux patients atteints du type mobile, les patients présentant la forme classique n’ont pas de cicatrices cutanées atrophiques.
Grâce à une étude réalisée chez 288 patients et 221 témoins, Morgan et coll. ont mis en évidence une forte prévalence des troubles asthmatiques et des allergies.
D’après les chercheurs, cette prévalence élevée pourrait être due à un déséquilibre de liaison avec un gène de prédisposition ou à un défaut du tissu conjonctif entraînant des modifications du système immunitaire.

Syndrome des antiphospholipides : des variants génétiques d’un ligand de la P-sélectine prédisposent aux thromboses

Francis — Tue, 11 Mar 2008 14:15:00 +0100

Le syndrome des antiphospholipides se caractérise par des thromboses artérielles et/ou veineuses, dues, entre autres, à l’augmentation d’expression de molécules adhésives sur les cellules endothéliales.
Des chercheurs turcs et américains ont observé que le risque de thrombose chez les patients présentant des anticorps antiphospholipides est associé au génotype de PSGL-1.
Ce gène code un ligand de la P-sélectine exprimé sur les leucocytes et intervenant dans l’adhésion avec les cellules endothéliales.

Epidermolyse bulleuse dystrophique : le carcinome des cellules squameuses peut se développer en présence de collagène VII

Francis — Tue, 11 Mar 2008 14:14:00 +0100

Les patients atteints d’épidermolyse bulleuse dystrophique présentent des bulles et des érosions au niveau de la peau.
Les formes récessives et dominantes sont dues à des mutations du gène codant le collagène de type VII, une protéine impliquée dans l’adhésion entre le derme et l’épiderme.
Des données récentes suggèrent que les patients atteints de la forme récessive sont susceptibles de développer un carcinome des cellules squameuses de la peau uniquement en présence du domaine NC1 du collagène de type VII.
Pourreyron et coll. montrent dans cette étude que deux patients ayant développé des carcinomes sont porteurs de mutations dans ce domaine.
Ainsi, l’expression du domaine NC1 n’est pas le seul prérequis au développement de carcinome et d’autres facteurs expliquent probablement la forte incidence de ces tumeurs chez ces patients.

Sclérose latérale amyotrophique : un nouveau gène de susceptibilité dans les formes sporadiques.

Francis — Tue, 11 Mar 2008 14:10:00 +0100

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative caractérisée par une perte des neurones moteurs du cerveau et de la moelle épinière.
Les patients souffrent d’une faiblesse progressive des muscles respiratoires, de la déglutition et des membres.
Environ 90% des cas observés sont sporadiques, probablement dus à la combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.
Deux études de liaison successives réalisées chez des patients et des cohortes témoins ont permis d’associer un variant génétique du gène codant le récepteur 2 de l’inositol 1,4,5-triphosphate aux formes sporadiques de la maladie.
De plus, chez 126 patients, l’expression de ce gène dans le sang est significativement plus élevée que chez 126 témoins. Ce nouveau candidat, impliqué dans la neurotransmission par le glutamate, est un régulateur essentiel de la concentration intracellulaire en calcium et joue un rôle important dans la mort cellulaire programmée.

Editions Orphanet

L’ataxie cérébelleuse de type I supprimée par la surexpression d’un paralogue de l’ataxine-1 chez la souris.

Francis — Sun, 21 Oct 2007 10:20:00 +0200

L’ataxie cérébelleuse de type 1 est une maladie neurodégénérative à transmission autosomique dominante due à l’expansion de répétitions de glutamines dans la protéine ataxine-1 (ATXN1).
Chez des souris modèles de la maladie, des chercheurs américains ont dupliqué le locus du gène Atxn1l, un paralogue de ATXN1, augmentant ainsi son niveau d’expression.
Dans ces conditions, Atxn1l déplace la protéine ATXN1 mutante du complexe qu’elle forme avec Capicua et supprime ainsi la neuropathologie.
Ces résultats confirment l’hypothèse selon laquelle l’effet pathologique de l’ataxine-1 mutante s’exerce au travers de la fonction normale de la protéine.

Editions Orphanet

La ligue Rein Santé (diabète et maladies rénales)

Francis — Tue, 16 Oct 2007 12:25:00 +0200

Nous avons reçu un petit mail nous indiquant la présence du site http://www.rein-echos.com c'est avec grand plaisir que nous retransmettons cette information sur notre blog je ne me suis pas encore rendu sur ce site, j'ai juste fait une petite capture pour illustrer ce billet.

Voici le mail reçu :

Bonjour,
Nous souhaitons porter à votre connaissance l'existence de La ligue Rein
et Santé (diabète et maladies rénales) qui a pour but l'information gratuite des patients et
professionnels de santé au travers de trois médias : une revue semestrielle
distribuée dans les centres de santé à plus de 10 000ex, une newsletter et
un site Web www.rein-echos.com (avec forum) en relais, pour télécharger les
revues papier "Rein échos".

Vous remerciant par avance du relais de l'information.

Cordialement.
Ligue Rein & Santé
Michel Raoult
10 rue Montéra
75012 Paris
Tél : 06 87 93 21 54

Nous vous souhaitons plein de visiteurs et surtout bon travail.

Trautmann Francis (webmaster)

Syndrome de Rett : des chercheurs britanniques ont corrigé les troubles neurologiques chez des souris modèles.

Francis — Tue, 16 Oct 2007 08:52:00 +0200

Le syndrome de Rett est un trouble grave du développement du système nerveux central chez les filles dû à un mosaïcisme pour des mutations du gène MECP2 situé sur le chromosome X. Malgré le dysfonctionnement apparent des neurones, ceux-ci ne meurent pas.
Chez des souris modèles de la maladie, Guy et coll. ont rétabli l’expression perdue du gène MECP2 et ont ainsi pu corriger les symptômes neurologiques observés chez les jeunes animaux comme chez les adultes. Ces résultats démontrent qu’il est possible de corriger le phénotype pathologique et constituent le premier pas vers la recherche d’une approche thérapeutique.

Editions Orphanet

Des cellules dérivées de péricytes humains adultes sont capables de générer de nouvelles fibres musculaires.

Francis — Sun, 29 Jul 2007 07:51:00 +0200

Des chercheurs italiens ont isolé à partir de biopsies musculaires humaines des cellules dérivées de péricytes, cellules indifférenciées situées sous la lame basale des vaisseaux des muscles squelettiques.
Ces cellules sont capables de former spontanément des myotubes.
Transplantées chez des souris immunodéficientes modèles de la dystrophie musculaire, elles sont capables de générer de nouvelles fibres exprimant la dystrophine humaine.
Ces précurseurs myogéniques, distincts des cellules satellites, représentent une nouvelle source de cellules potentiellement thérapeutiques chez les patients atteints de dystrophie musculaire.

Editions Orphanet

Certains haplotypes du gène ABCB4 sont liés à une forme sévère de la cholestase intrahépatique gestationnelle

Francis — Sat, 28 Jul 2007 07:50:00 +0200

La cholestase intrahépatique gestationnelle est caractérisée par un prurit, un taux élevé d’acides biliaires, et des risques pour le fœtus. Il existe également une forme sévère de la maladie caractérisée par un risque accru de complications fœtales et associée à un taux d’acides biliaires supérieur à 40 micromoles par litre de sérum.
Chez une faible proportion de patientes atteintes de cholestase intrahépatique gestationnelle, des mutations dans le gène ABCB4, codant le transporteur hépatobiliaire des phospholipides, ont été identifiées. Wasmuth et coll. ont observé que certains haplotypes du gène ABCB4 présents dans la population suédoise confèrent un risque élevé de développer la forme sévère de la maladie.

Editions Orphanet

Petit article publié dans la DÉPÊCHE du 28 mars

Francis — Fri, 27 Jul 2007 09:56:00 +0200

Epidermolyse bulleuse simple : une diversité de phénotypes d’origine variable.

Francis — Thu, 26 Jul 2007 07:48:00 +0200

L’épidermolyse bulleuse simple est une maladie de la peau due à des mutations des gènes codant les kératines 5 (K5) et 14 (K14).
Les patients présentent des cloques dont les caractéristiques permettent d’identifier les différents sous-types de la maladie.
Une étude réalisée sur 43 familles d’origine écossaise a permis d’établir une corrélation entre les mutations identifiées et la sévérité du phénotype.
De plus, une même mutation a pu être observée chez des patients ne présentant pas le même phénotype, suggérant l’influence d’autres facteurs sur le développement de la maladie. Pour 23 des familles analysées, aucune mutation dans les gènes K5 et K14 n’a pu être détecté, suggérant l’implication d’autres gènes.

Editions Orphanet

Corrélation entre le génotype et le phénotype chez 325 patients atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville.

Francis — Tue, 24 Jul 2007 07:47:00 +0200

La sclérose tubéreuse de Bourneville est un trouble neurocutané à transmission autosomique dominante du à des mutations dans deux gènes : TSC1 et TSC2. Au et coll. ont identifié les mutations pathogéniques chez 325 patients.
Selon leur étude, les individus porteurs de mutations dans le gène TSC2 présentent des symptômes plus sévères incluant un nombre élevé de macules et de graves troubles d’apprentissage. De plus, les hommes développent plus fréquemment des symptômes neurologiques et oculaires, des kystes rénaux et des fibromes unguéaux.

Editions Orphanet

Bénéfice du séquençage de la dystrophine dans la dystrophie musculaire de Duchenne mais pas dans celle de Becker

Francis — Mon, 23 Jul 2007 07:45:00 +0200

Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et Becker (BMD) sont dues à des altérations du gène codant la dystrophine.
La grande taille de ce gène et le nombre de mutations associées à la maladie sont un obstacle à la mise en oeuvre de tests génétiques. Akber et coll. ont testé l’intérêt d’associer une amplification quantitative de la séquence du gène de la dystrophine et un séquençage direct des régions codantes et des frontières intron-exon.
Cette combinaison leur a permis de détecter des mutations causales chez 98% des individus présentant une suspicion de DMD mais seulement chez 60% des personnes testées pour la BMD.
De plus, les mutations identifiées dans la BMD sont toutes des délétions ou des duplications. Le séquençage en première intention n’est donc peut-être pas nécessaire pour le diagnostic moléculaire de cette maladie.

Editions Orphanet

Une transmission digénique explique la variabilité phénotypique chez des familles atteintes d’hypogonadisme hypogonadotrophique

Francis — Sun, 22 Jul 2007 07:44:00 +0200

ans les formes familiales d’hypogonadisme hypogonadotrophique idiopathique, une variabilité inter- et intra-familiale ainsi qu’une pénétrance incomplète sont les indices d’une transmission multifactorielle. Pitteloud et coll. présentent ici l’étude de deux familles, l’une associant une mutation hétérozygote du gène FGFR1 à des formes variables du syndrome de Kallmann (hypogonadisme hypogonadotrophique associé à une anosmie), l’autre où des mutations hétérozygotes composites du gène GNRHR sont liés à un hypogonadisme hypogonadotrophique.
L’analyse des séquences d’autres gènes candidats leur a permis d’identifier des mutations hétérozygotes supplémentaires, respectivement dans les gènes NELF et FGFR1. La transmission digénique explique à la fois la variabilité phénotypique et la sévérité des phénotypes parfois observés.

Editions Orphanet

Hypogonadisme hypogonadotrophique : des anticorps anti-hypophysaires contre les cellules sécrétrices de gonadotrophine.

Francis — Sat, 21 Jul 2007 07:43:00 +0200

L’hypogonadisme hypogonadotrophique est un déficit en gonadotrophine qui peut parfois être associé à une déficience hypophysaire ou hypothalamique plus généralisée.
Des chercheurs italiens ont détecté la présence d’anticorps anti-hypophysaire ciblant des cellules gonadotropes chez les patients atteints d’hypogonadisme hypogonadotrophique isolé ainsi que d’autres cellules sécrétrices d’hormones chez les patients atteints de déficience plus généralisée.
La possibilité d’un processus auto-immun soulevé par cette étude ouvre une nouvelle piste dans la compréhension du mécanisme de la maladie.

Editions Orphanet